Síndrome de Stickler

Hablando de enfermedades raras, quería escribir un post relacionado con el Síndrome de Stickler (SdS), una enfermedad que se ha estimado que su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacimientos en Europa. El SdS es una colagenopatía hereditaria. Las mutaciones genéticas estudiadas hasta el momento en el colágeno se encuentran en los tipos II, IX y XI, aunque las mayores alteraciones estructurales se presentan en el tipo II (1,2).

Dentro del tipo II de colágeno, los genes mas alterados son COL2A1, COL11A1 y COL12A1. Los tres afectan tanto al sistema ocular como al cartílago (3). Las fibras asociadas al colágeno con una modificación genética podrían producir alteraciones en el sistema musculo-esquelético y se puede relacionar con cambios ortopédicos como osteocondriosis, escoliosis, espondilolistesis, cabios en la físis de hueso, fracturas en el cuerpo vertebral, asimetrías craneofaciales, osteopenia, displagía congénita, condrolisis y alteraciones raquídeas (2,4,5).
El diagnostico de esta patología es complicado para el profesional sanitario. Normalmente se consigue diagnosticar en la edad pediátrica si el paciente presenta paladar predominante, afección ocular severa o algún antecedente familiar (1,2,6). Actualmente solo se encuentras hallazgos en la radiología (4).

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Roadiografia de niño de 15 años donde podemos observar la osteocondrosis discente causada por este síndrome

En estos momentos no existe ningún tratamiento curativo de este síndrome, siendo la fisioterapia y la realineación funcional de las extremidades mediante cirugía ortopédica los tratamientos de carácter paliativo aplicados a estos pacientes. Además se requiere una labor multidisciplinar de varios especialistas sanitarios, entre ellos reumatólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas, enfermeras, psicólogos y cirujanos, para un mejor abordaje de este síndrome.

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Radiografia de niño de 17 años donde podemos observar el hallux varus provocado por la osteocondosis

Actualmente apenas hay evidencia acerca de esta enfermedad, por eso se propone, en base a los hallazgos encontrados en un estudio de investigación en curso sobre Síndromeanálisis tridimensional del movimiento en Osteogénsis Imperfecta, que se está realizando en el SíndromeHospital Infantil Universitario Niño Jesús, estudiar las alteraciones en la mico arquitectura tridimensional del hueso para determinar si la deformidad macroscópica del pie puede estar relacionada con la cantidad de tejido mineral óseo del esqueleto y con las fuerzas mecánicas que se aplican sobre este tejido.

Bibliografía:
<strong>1. </strong>Kaissi A Al, Chehida F Ben, Ganger R, Kenis V, Zandieh S, Jochen G. Radiographic and Tomographic Analysis in Patients with Stickler Syndrome Type I. 2013;10.
<strong>2. </strong>Richards AJ, Snead MP. The influence of pre-mRNA splicing on phenotypic modification in Stickler ’ s syndrome and other type II collagenopathies. 2008;(January):1243–50.
<strong>3. </strong>Snead MP, Mcninch AM, Poulson A V, Bearcroft P, Silverman B, Gomersall P, et al. Stickler syndrome , ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist. Eye. Nature Publishing Group; 2011;25(11):1389–400.
<strong>4. </strong>Kaissi A Al, Klaushofer K, Grill F. Osteochondritis dissecans and Osgood Schlatter disease in a family with Stickler syndrome. 2009;6:1–6.
<strong>5. </strong>Acke FRE, Dhooge IJM, Malfait F, Leenheer EMR De. Hearing impairment in Stickler syndrome : a systematic review. Orphanet J Rare Dis. Orphanet Journal of Rare Diseases; 2012;7(1):1.
<strong>6. </strong>Wergifosse I De, Westhovens R. Osteoarthritis at Young Age , a Diagnostic Challenge : A Case of Stickler Syndrome. 2014;100–2.

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Un pensamiento en “Síndrome de Stickler

  1. Hola Beatriz, encontre una persona que tiene este problema y queria saber si me puedes enviar por correo electronico toda la informacion en cuanto a centros a nivel mundial que esten avanzados en este tema. Hay algun centro que lidere los estudios sobre esta enfermedad? gracias

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