¿Por qué la Medicina personalizada no es una realidad?

La primera vez que escuché el concepto de medicina personalizada fue en 1995. Asistía a uno de mis primeros seminarios de farmacogenética para estudiantes de doctorado y la idea de poder adaptar un tratamiento en base a la genética del paciente me pareció fascinante. Según aquel orador, cuyo nombre sinceramente no recuerdo, en un futuro no lejano todos tendríamos en nuestra tarjeta sanitaria un microchip que contendría nuestra información genética, o al menos la más relevante. La idea era que a la hora de recetar, el médico recibiera algún tipo de alerta en el caso de que el fármaco prescrito constituyera un riesgo para la salud del paciente. Incluso el sistema se podría utilizar para elegir la dosis adecuada de una medicación buscando la mayor eficacia posible. Todo ello en base a los datos genéticos almacenados. Con el paso de los años he asistido a charlas parecidas en varias ocasiones, incluso yo mismo he dado alguna, siempre planteando la misma pregunta ¿por qué tratar a todos por igual si todos somos diferentes? La solución a la pregunta era la medicina personalizada y su instauración en un futuro casi una certeza.

Sin embargo ese futuro ni ha llegado ni tampoco parece estar a la vuelta de la esquina. Esto es en cierta medida sorprendente, y lo es porque la tecnología necesaria para implementar el sistema está superada. Vivimos en una sociedad donde la tarjeta sanitaria está conectada con datos fiscales del paciente, existen recetas electrónicas que se registran automáticamente en la historia clínica del paciente, etc. Además, la evolución de las técnicas de análisis genético en los últimos 20 años ha sido descomunal, tanto desde el punto de vista de la capacidad (ahora se pueden analizar miles de mutaciones de una muestra de ADN en un tiempo relativamente corto) como desde el punto de vista económico, ya que la competencia generada por el creciente número de empresas dedicadas a la realización de test genéticos ha hecho bajar significativamente los precios.

medicina personalizada

Entonces ¿por qué la medicina personalizada no es ya una realidad, o por lo menos no se vislumbra su aplicación a medio plazo? La respuesta es simple, las expectativas eran demasiado grandes. Pensábamos que el conocer el genoma de un individuo nos daría la llave para diseñar la terapia perfecta, sin efectos adversos y completamente eficaz. Con el paso de los años hemos comprendido que la genética, siendo importante, es en la mayoría de los casos sólo otro factor más que puede afectar al resultado de un tratamiento. La dieta, la edad del paciente y su entorno, las interacciones farmacológicas o la presencia de otras patologías, por poner algunos ejemplos, influyen con igual o mayor peso en la respuesta terapéutica del paciente. Hay más razones por las que la realización de test genéticos en la clínica habitual todavía es muy infrecuente: la interpretación de los resultados de estos test es muchas veces compleja y requiere una formación y sobre todo un tiempo del que la mayoría de los profesionales sanitarios carece actualmente. También se han levantado voces clamando contra el uso de información genética confidencial, o contra la justificación del coste de análisis genéticos generalizados cuando muchas de las mutaciones clínicamente importantes son poco frecuentes.

Ahora bien ¿significa esto que hay que desechar la idea de la medicina personalizada? Ni mucho menos. Simplemente se trata de rebajar las expectativas, de comprender que probablemente nunca tengamos una consulta de atención primaria cuyas prescripciones las determine la genética de un paciente; pero a la vez reconocer que en ciertas ocasiones saber si el paciente tiene o no una mutación antes de instaurar un tratamiento puede ser la diferencia entre la vida y la muerte, y esto no es una figura retórica. Por ejemplo, el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda, el cáncer más frecuente en la infancia, incluye el uso de tiopurinas, cuya grave toxicidad viene determinada por la presencia de mutaciones en el gen TPMT. Ya hace tiempo que a los pacientes con esta enfermedad se les hace un test genético antes de comenzar la terapia para adaptar el tratamiento en consecuencia. Otro ejemplo, el tamoxifeno es un fármaco que necesita activarse en el organismo del paciente y que se utiliza en el tratamiento del cáncer de mama. Pues bien, hay mujeres que debido a ciertas mutaciones no pueden activar adecuadamente el compuesto y presentan en consecuencia mayor riesgo de recaída del cáncer. Algo muy parecido ocurre con el clopidogrel, un anticoagulante usado en personas con problemas cardiovasculares y que necesita también de una activación previa cuya eficacia disminuye en presencia de algunas alteraciones genéticas. También está el caso del abacavir, usado en el  tratamiento del VIH, que puede ocasionar una reacción alérgica extremadamente grave si el individuo porta una mutación en el gen HLA-B. Hay otros ejemplos, no muchos es verdad, pero los suficientes como para pensar que el análisis genético en los pacientes puede ser en ocasiones extremadamente útil.

El secreto para establecer un escenario donde la medicina personalizada sea una opción verdaderamente eficaz está en tomar la información que nos proporciona la farmacogenética como lo que es, una herramienta más a disposición del clínico que puede ayudar a mejorar la terapia en algunos casos, y que en otros (los menos, eso sí) puede llegar a tener un papel vital.

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3 pensamientos en “¿Por qué la Medicina personalizada no es una realidad?

  1. Interesante artículo Guillermo. Muy buena aclaración de la medicina personalizada.
    Saludos desde Chile.
    Médico General
    Cristina Saldias

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